成都三代供卵PGS/PGD筛查前的基础检查准备

一、基础检查项目介绍

在成都进行三代试管婴儿(PGD/PGS)前，夫妻双方需完成以下系统检查以确保治疗安全性和成功率：

1. 女方检查

生殖系统评估：阴道B超检查子宫形态、内膜厚度及卵巢储备情况
内分泌检测：性激素六项(FSH/LH/E2/P/PRL/T)和AMH抗苗勒管激素检测
传染病筛查：乙肝、丙肝、HIV、梅毒等血清学检测
染色体分析：核型检查排除染色体结构/数目异常
免疫检查：抗磷脂抗体、抗核抗体等自身免疫指标

2. 男方检查

精液分析：精液量、浓度、活力、形态学评估
性激素检测：睾酮、FSH、LH等激素水平
遗传病筛查：Y染色体微缺失、CFTR基因(囊性纤维化)等
染色体核型：与女方同步进行核型分析

3. 双方共同检查

血型鉴定(Rh因子)
地贫基因筛查(南方地区重点项目)
遗传咨询(针对有家族病史者)
心理状态评估

典型案例

32岁张女士有家族性X连锁鱼鳞病病史，在成都某三甲医院生殖中心完成：

AMH检测显示卵巢储备良好(3.2ng/ml)
基因检测确认携带STS基因突变
通过PGD技术筛选出不携带突变基因的胚胎
最终成功妊娠并分娩健康女婴

二、技术优势与局限性

优势

精准预防遗传病：可筛查数百种单基因疾病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩等
提高胚胎质量：PGS技术可排除非整倍体胚胎，临床妊娠率提升至70%以上
降低流产风险

避免伦理困境：相比产前诊断，可在胚胎阶段解决遗传问题

成都医疗优势：华西等医院配备NGS测序仪，检测精度达99.9%

局限性

技术复杂性：需同步进行IVF+胚胎活检+基因检测

检测局限性：无法检出所有基因突变或新生突变

胚胎损伤风险：活检可能导致1-2%的胚胎损耗

心理压力：等待基因检测结果平均需要2-4周

地域差异：成都部分医院暂不能开展单体型分析等复杂检测

三、检查准备注意事项

时间安排：女方激素检查需在月经第2-3天进行

生活调整：检查前3个月需戒烟戒酒，避免辐射暴露

证件准备：携带结婚证、身份证原件

费用预算：基础检查费用约8000-15000元

医院选择：优先选择有胚胎实验室的生殖医学中心

四、总结

成都地区的三代试管婴儿前期检查体系已较为完善，通过系统化的遗传学检测和生殖功能评估，能有效筛选适合PGD/PGS技术的适应症患者。虽然存在技术复杂性和心理压力等挑战，但对于有遗传病风险的夫妇，这项技术仍是获得健康后代的重要选择。建议患者在专业生殖遗传医师指导下，制定个性化的检查方案和治疗计划。